Neugeborenen-Screening-Pilotprojekt für CLN2

Die Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 2 (CLN2) ist eine frühkindlich beginnende neurodegenerative Erkrankung, die rasch tödlich verläuft. Bei betroffenen Kindern treten im Alter zwischen 1,5 und 4 Jahren die ersten klinischen Symptome auf, darunter Krampfanfälle, psychomotorischer Abbau und Verlust des Sehvermögens. Für die Krankheit gibt es als einzige NCL-Form eine erste zugelassene Therapie. Die Wirksamkeit ist umso höher, je früher damit begonnen wird. Am DZKJ-Standort Hamburg startet in Kooperation mit weiteren Screeninglaboren das erste Pilotprojekt für ein Neugeborenen-Screening auf CLN2 in Deutschland. Betroffenen Kindern soll damit die Chance auf einen Therapiebeginn noch vor Ausbruch der Erkrankung gegeben werden. Wird die Wirksamkeit des Ansatzes bestätigt, könnte CLN2 in das Regelscreening aufgenommen werden.